Badanie genu BRCA 1

Odebrałam niedawno wyniki badań genetycznych, tych refundowanych. Nic w nich nie wyszło. Moja mama ma raka piersi, jej mama miała raka jelita, ja zachorowałam na raka piersi w wieku 40 lat, więc prawdopodobieństwo mutacji jest bardzo duże. Jestem teraz w trakcie chemii przedoperacyjnej, przede mną 2 kursy chemii i operacja. Chciałabym poradzić się, jakie badanie genetyczne najlepiej teraz zrobić. Z biopsji mam w hormonach zera, HER2 (+++), rak naciekający G3, zajęte węzły. Chciałabym zrobić jak najlepsze badania genetyczne. Wiem, że istnieją nawet takie, które potrafią przewidzieć przerzuty. Czy powinnam mieć wyniki przed operacją, czy to nie ma znaczenia?

Odpowiada lek. Monika Siołek – genetyk kliniczny

Może warto by było zrobić sekwencjonowanie genu BRCA1 i  BRCA2, tzw NGS-y. To badanie sprawdza w całości oba geny, powiązane gł. w rakiem piersi i rakiem jajnika. W badaniach przesiewowych sprawdza się tylko kilka miejsc w genie BRCA1, w których uszkodzenia występują najczęściej( tj około 70% wszystkich uszkodzeń). Wynik warto byłoby uzyskać przed zabiegiem, jeśli zastanawiacie się nad operacją oszczędzającą. Jeśli znajdujemy uszkodzenie w genie BRCA1 czy BRCA2, rzadkie czy często spotykane , to namawiamy pacjentki do usunięcia piersi w całości.

2018-02-21T20:59:16+00:0021 lutego 2018|Ekspert wyjaśnia, lek. med. Monika Siołek|0 komentarzy