U mojej żony zdiagnozowano carcinoma ductale infiltrans, zaproponowano jej usunięcie piersi z jednoczesną rekonstrukcją. Oboje z żoną jesteśmy nosicielami genu ATM. Mamy wyniki radiowrażliwości zrobione przez Centrum Zdrowia Dziecka. Po naświetleniu komórek dawką 1 Gy przeżywalność wynosiła 4%, więc radioterapia odpada. W celu oznaczenia węzła wartowniczego chirurg chce zastosować metodę izotopową, czy to w przypadku mojej żony niesie za sobą jakieś niebezpieczeństwo, czy są jakieś bezpieczniejsze metody?

Czy obecność genu ATM determinuje wystąpienie zmian nowotworowych również w drugiej piersi podobnie jak obecność BRCA-1? Czy jest możliwe zoperowanie „profilaktyczne” drugiej piersi? Czy wykonuje się takie zabiegi w Polsce?

Odpowiada lek. med. Monika Siołek – genetyk kliniczny:

Gen ATM nie jest rutynowo sprawdzany w Poradniach Genetycznych Onkologicznych, więc nie mam osobistego doświadczenia z tą mutacją u pacjentów. W literaturze opisują związek i wpływ tej mutacji na rozwój raka piersi u kobiet. Uważa się że u heterozygot (jedna mutacja w g.ATM, drugi g.ATM prawidłowy) ryzyko raka piersi jest 2-krotnie wyższe od populacyjnego, w przypadku gdy w rodzinie była kobieta z rakiem piersi przed 50 r.ż. ryzyko zachorowania określa się na 5-krotnie wyższe od populacyjnego.

Przy operacjach oszczędzających postępowaniem  z wyboru jest dodatkowa radioterapia, jeśli w państwa przypadku to nie wchodzi w grę, warto się zastanowić, czy nie zdecydować się na operację usunięcia całej piersi, zwłaszcza jeśli jest możliwość rekonstrukcji.

Gen BRCA1 zwiększa ryzyko raka piersi 10x i w tym przypadku namawiamy pacjentki do profilaktycznej mastectomii zdrowej piersi (BRCA1 jest genem bardziej obciążającym). Tego typu zabiegi robi się w Polsce.

Gen ATM obciąża w podobny sposób jak gen CHEK2, w tym przypadku namawiamy pacjentki do systematycznej kontroli narządów kobiecych (piersi i narządu rodnego) co 6-12 m-cy.