Leczenie hormonalne u kobiet z rodzinnym obciążeniem rakiem piersi

Mam 40 lat. Moim problemem jest brak leczenia po wykonaniu badania w kierunku BRCA1. Miałam wykonane badanie w kierunku mutacji BRCA1 z powodu choroby siostry, rak piersi (3—) 44lata. Mutację potwierdzono u moich 2 sióstr i ich córek (innymi członkami rodziny zainteresowania nie było). U mnie mutacji nie stwierdzono. Na raka piersi chorowała prababcia, ciocia (obie wiek podeszły), babcia – 38 lat. W poradni usłyszałam „jest pani w grupie ryzyka, do widzenia” (objęto mnie programem wczesnego wykrywania raka piersi). Na wyniku konsultacji genetycznej napisano min:- „w przypadku konieczności stosowania hormonalnej terapii zastępczej, wskazana terapia estrogenowa, niskodawkowa, przezskórna, krótkoterminowa – powyżej 35 r.ż. do rozważenia chemoprewencja tamoxifenem po wykluczeniu wszystkich przeciwwskazań. Prosimy o okazywanie wyniku niniejszej konsultacji przy wszystkich wizytach lekarskich etc.”

Moim problemem są liczne torbiele w piersiach (piersi mastopatyczne), największe 16x6mm, 9x4mm. Nieustanny ból piersi, jak i bóle jajników, podbrzusza. Prolaktyna: 10,56 po teście – 60 min 172,10. Dyslipidemia. Podejrzenie PCOS. USG ginekologiczne, płyn w zatoce douglasa – 9mm. Wynik CA125 – 11,83, białko HE4 – 52,61. Odwiedziłam wielu lekarzy z nadzieją, że ktoś mi pomoże. Stwierdzali że pomogą hormony, ale się pod tym nie podpiszą. Załamana umówiłam się dwukrotnie na konsultację w poradni genetycznej celem uzupełnienia informacji o zachorowaniach w rodzinie, gdzie usłyszałam „nieistotne”. Na prośbę o wskazanie czym można mnie leczyć usłyszałam: „niech lekarz podejmie decyzję”, a lekarze nie wiedzą, co zrobić. Sytuacja ta doprowadziła mnie do stanów depresyjnych. Czy jedyną szansą na życie bez bólu jest zatajenie tych wyników i branie hormonów wierząc, że to pomoże? Czy sobie nie zaszkodzę? Bardzo proszę o pomoc, nie wiem co robić, dokąd się udać.

Odpowiada lek. med. Monika Siołek specjalista genetyki klinicznej:

Badanie genetyczne było właściwym postępowaniem w Pani przypadku. Okazało się bowiem, że te powtarzające się nowotwory piersi w rodzinie są wynikiem genetycznej predyspozycji. U Pani nie wykryto mutacji BRCA1, co jest bardzo dobrą informacją, wiemy że nie ma Pani wysokiego ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika. Pacjentkom z tak dużym obciążeniem rodzinnym zostawia się zalecenia częstszej kontroli piersi i n.rodnego na wszelki wypadek. Jeśli Pani stan zdrowia wymaga podania hormonów, można się na to zdecydować (nie ma Pani mutacji w genie BRCA1 i są to wskazania medyczne), zalecałabym tylko systematyczną kontrolę piersi – usg, ewentualnie mammografia. Wiemy, że hormony jajnikowe sprzyjają ujawnianiu się różnych zmian w piersiach, więc profilaktycznie warto je skontrolować. Rzeczywiście najbardziej bezpieczna wydaje się terapia estrogenowa, najlepiej w formie plastrów, ale o rodzaju hormonoterapii powinien zdecydować ginekolog. Proszę się nie zamartwiać, bo właściwie Pani wynik badania genetycznego powinien Panią ucieszyć, a ewentualne leczenie wchodzi oczywiście w grę.

 

 

2016-08-10T10:11:34+00:0010 sierpnia 2016|Ekspert wyjaśnia, lek. med. Monika Siołek|0 komentarzy