Mutacja BRCA

Mam kilka pytań, które spędzają mi sen z powiek, bardzo proszę o odpowiedz na te pytania.

  1. Kiedy nosicielka wadliwego genu BRCA 1 powinna usunąć profilaktycznie piersi i jajniki ? gdy zbliża się do wieku, w którym na te nowotworu zachorowały osoby w jej rodzinie ?

2. Czy po usunięciu jajników stosuje się zastępcza terapię hormonalną ?

3. Czy po usunięciu jajników może rozwiną się rak otrzewnej ?

4. Czy w bliznach po usunięciu piersi/jajnika może rozwiną się rak ?

5. Nosicielka wadliwego genu BRCA 1 nie powinna stosować antykoncepcji hormonalnej do 25 r.ż., a najlepiej do 30, a później jak to wygląda ?

6. Czy osobie z mutacją w genie BRCA 1 podaje się jakieś leki, antyrakowe np. tamoxifen ? (przeczytałam, że lek ten ma bardzo dużo skutków ubocznych), w jakich przypadkach podaje się ten lek ?

7. Czy to prawda, że jak się usunie piersi, jajniki i karmi piersią łącznie wszystkie dzieci 18 miesięcy, to można zmniejszyć ryzyko zachorowania na nowotwór z 80 % do 10% ?

8. Czy to prawda, że każdy miesiąc karmienia piersią zmniejsza ryzyko zachorowania na nowotwór piersi i 2 % czy to prawda ?

9. Czy to prawda, że u nosicielek wadliwego genu BRCA 1 wykryty nowotwór zawsze jest w stadium złośliwości 3G ? Co oznacza to stadium złośliwości 3G ?

10.Czy profilaktyczny zabieg usunięcia piersi i jajników u nosicielek wadliwego genu BRCA 1 jest wykonywany w ramach NFZ ?  Czy rekonstrukcja piesi u takich pacjentek też jest wykonywana również w ramach NFZ czy za taki zabieg trzeba sobie zapłacić ?

11.  Czy jeżeli kobieta z mutacja w genie  BRCA 1 ma nowotwór to należy się jej rekonstrukcja piersi w ramach NFZ ?

12.Czy jeżeli piersi zostaną usunięte profilaktycznie czy w wyniku nowotworu u pacjętek z mutacją w genie BRCA 1 to rekonstrukcja piersi odbywa się w czasie tej operacji usunięcia piersi, czy rekonstrukcja odbywa się w czasie osobnej operacji ?

13. Które ośrodki w Polsce dokonują takich zabiegów ?

14. Czy rezonans magnetyczny, wykrywa nawet nie wielkie zmiany nowotworowe i czy to prawda, że jest skuteczny w 90% ?

  1. Czy mutacja w genie BRCA1 ex20(5382insC) zwiększa dodatkowo 2 – krotnie ryzyko zachorowania na nowotwór piersi/jajnika ?

16. Czy torbiele piersi mogą przekształcić się w nowotwory ?

17. Ostanie pytanie dotyczy torbieli, przeczytałam, że jeżeli kobieta ma duże torbiele, które utrudniają funkcjonowanie to się ściąga  z nich płyn, a ten ściągnięty płyn poddaj się badaniu histopatologicznemu,  jeżeli okażę się, że w tym płynie są komórki rakowe, to takie torbiele się usuwa ? Przeczytałam również, że jak ściągnie się ten płyn i w tym samym miejscu, w krótkim czasie tworzy się nowa to też taką strobile się usuwa, czy to prawda ? Przeczytałam również, że jak się ściągnie ten płyn z torbieli i ścinka torbieli jest potem bardzo twarda to wtedy też się usuwa taką torbiel, czy rzeczywiście tak jest ?

Odpowiada le. med Monika Siołek – specjalista genetyki klinicznej:

  1. Pacjentka z mutacją w genie BRCA1+ ma wskazania do usunięcia jajników po 35-40 r.ż., lub wcześniej jeśli pojawią się w obrębie jajników niepokojące zmiany ( ja trzymam się 40 r.ż. bo nie chcę młodej dziewczyny „wpędzić” we wczesną menopauzę). Jeśli chodzi o profilaktyczną mastectomię , nie ma granicznego wieku – można pomyśleć o zabiegu jeśli zaczyna się w piersiach coś dziać (pojawiają się zmiany które wymagają biopsji) ewentualnie 5 lat wcześniej przed najmłodszym zachorowaniem na r.piersi w rodzinie.

2. Po usunięciu jajników można ewentualnie skorzystać z estrogenowej terapii zastępczej (pod warunkiem, że nie mamy do czynienia z pacjentką po raku piersi)

3.  Nawet po usunięciu jajników może pojawić się rak otrzewnej (to inny narząd), nie ma możliwości profilaktycznego usunięcia otrzewnej. Ryzyko pojawienia się raka otrzewnej wynosi około 5%.

4. Jeśli usuwamy profilaktycznie piersi czy jajniki( zdrowe narządy) to nie pojawiają się nowotwory w bliznach( rak rozwija się głównie w TK gruczołowej piersi czy tkance jajnika , a te usuwamy w trakcie zabiegu). Może pojawić się wznowa w bliźnie jeśli usuwamy pierś lub jajnik z rakiem.

5. Badania pokazały ,że stosowanie antykoncepcji hormonalnej w młodym wieku – nastu lat do 25 r.ż, zwiększa ryzyko pojawienia się raka piersi w młodym wieku, później takich zależności ewidentnie nie wykryto.Po 30 r.ż.do rozważenia antykoncepcja hormonalna, ale zalecamy ostrożność – na pewno wtedy należy systematycznie kontrolować piersi.

6. Pojawiają się czasem zalecenia podawania profilaktycznego tamoxifenu, ale w praktyce tego właściwie nie robimy( min ze względu na objawy uboczne). Podaje się go pacjentka po raku piersi.

7. Po profilaktycznym usunięciu zdrowych piersi , jajników i karmieniu piersią rzeczywiście możemy zmniejszyć ryzyko z 80 do 10%( usuniemy tkanki w których potencjalnie może rozwinąć się choroba)

8. Karmienie piersią działa ochronnie na piersi i zmniejsza ryzyko raka piersi, ale nie słyszałam o tym, żeby ryzyko spadało o 2% z każdym miesiącem karmienia.Niektóre źródła podają że karmienie przez okres, łącznie po wszystkich ciążach, długości 18 m-cy redukuje ryzyko raka piersi o około 50% tj.z 50-80% do 25-40%.

9. Rzeczywiście często guzy piersi BRCA1- zależne wykazują G3-trzeci stopień morfologicznej złośliwości już w chwili rozpoznania

 Ta klasyfikacja jest systemem, który określa agresywność komórek rakowych. Gdy lekarz ogląda pod mikroskopem komórki rakowe, porównuje je ze zdrowymi.

 G3 – słabo rozróżnialne; komórki mają schemat (wzór) bardzo różniący się w 
porównaniu z normalnymi komórkami.

 10. Zabieg profilaktycznego usunięcia jajników i zabiegi profilaktycznego usunięcia piersi z rekonstrukcją są finansowane przez NFZ.

11. Każda kobieta po raku piersi, przy całkowitym jej usunięciu może mieć zrobioną rekonstrukcję piersi  w ramach NFZ

12.  Rekonstrukcja piersi u zdrowej pacjentki( bez raka) odbywa się jednoczasowo z usunięciem piersi. Ale zwykle nie operuje się obu piersi naraz, tylko pojedynczo.

U pacjentki z rakiem piersi to zależy od przebiegu i planów leczenia raka, zdarza się się że rekonstrukcja odbywa się w innym, późniejszym czasie.

13. W Polsce jest na pewno kilka ośrodków które robią rekonstrukcje, wszystkich nie znam, to nie jest moja dziedzina. Robimy to W Centrum Onkologii w Kielcach, robią to w Częstochowie, w Warszawie,w Gryficach koło Szczecina, …

14. Rzeczywiście z badań obrazowych piersi największą skuteczność ma rezonans piersi (około 90%, jest najdokładniejszy), jeśli nie ma możliwości wykonania RM to wykonanie mammografii z usg piersi- ma względnie podobną skuteczność

15. Według badań ryzyko zachorowania na raka piersi u nosicielek 5382insC jest około 2-krotnie wyższe w porównaniu z innymi uszkodzeniami (częściej są raki piersi niż jajnika)

16. Torbiele piersi klasyczne prawie nigdy nie są zmianami nowotworowymi, chyba że mamy torbiele  powikłane- z przegrodami lub pogrubiałymi ścianami- te wymagają pogłębionej diagnostyki.

17. Drobne torbiele się obserwuje, duże się czasem nakłuwa, bo takie mogą dawać dolegliwości bólowe.Torbiele mogą się odnawiać.Zwykle pobrany,wycięty materiał- tkankę oddaje się do badania hist-pat.

 

2016-06-06T18:24:38+00:006 czerwca 2016|Ekspert wyjaśnia, lek. med. Monika Siołek|0 komentarzy