Mutacja BRCA1/2

Mam 49 lat – wyszła mi mutacja w genach BRC 1/2, w rodzinie 3 zachorowania na raka piersi, przed 40 r.ż, 1 na raka jajnika po 40 r.ż. , 1 na raka żołądka, 1 rak prostaty, czy powinnam podjąć jakieś radykalne działania operacyjne, a jeśli tak, to jakie narządy trzeba usunąć?

Czy powinnam poddać się  badaniu w programie,  np.badamy geny, i czy będzie to miało wartość w podjęciu ewentualnych  decyzji, co do dalszych działań prewencyjnych.

Odpowiada lek. med. Monika Siołek – genetyk kliniczny:

Nie wiem o jakiej mutacji mówimy – mutacji w genie BRCA1  czy mutacji BRCA2. Poza tym zakładam ,że mówimy o zmianie patogennej – czyli obciążającej, ale takie informacje powinna pani dostać w miejscu wykonania badania molekularnego.

Zakładając, że mamy mutację patogenną w genie BRCA1 lub BRCA2, zalecamy pacjentce usunięcie profilaktyczne przydatków (jajniki + jajowody) po 40 r.ż, można również przeprowadzić profilaktyczną obustronną mastectomię z rekonstrukcją piersi. Na pewno należy systematycznie się badać – kontrola piersi i kontrola ginekologiczna 1x 6-12 m-cy.

Po co wykonywać kolejne badanie genetyczne w programie badamy geny? Jeśli mamy stwierdzoną mutację w genie BRCA1 lub BRCA2 to nam już wystarczy, nie szukamy dalej, mamy wytłumaczenie nagromadzenia chorób nowotworowych w rodzinie.

 Można ewentualnie sprawdzić poziom dwóch pierwiastków – selenu i arsenu.Wstępne badania pokazują, że wysoki poziom arsenu oraz wysoki lub za niski poziom selenu mogą sprzyjać zachorowaniom na raka.

 

2019-08-07T21:22:40+00:007 sierpnia 2019|Ekspert wyjaśnia, lek. med. Monika Siołek|0 komentarzy