Dziś odebrałam wyniki badań genetycznych, badany był gen BRCA1. Było to 2 pobranie krwi. W wyniku jest napisane, że stwierdzono nosicielstwo mutacji w genie BRCA1 ex20(5382insC). Rozpoznanie hereditary breast cancer – site specific syndrome. Otrzymałam też tabele, która przedstawia mutacje/warianty jakie mogą wystąpić: 300T/G,4153delA oraz 5382insC. Proszę mi powiedzieć co oznacza mutacja, która została u mnie wykryta (BRCA1 ex20(5382insC). Czy jest to mutacja groźniejsza od tych dwóch wymienionych wyżej? W ogóle co oznaczają te trzy warianty 300T/G,4153delA oraz 5382insC?

Proszę mi jeszcze powiedzieć jak wygląda leczenie cispatyną, ostatnio przeczytałam w jednej z wypowiedzi profesora Lubińskiego iż leczenie polega na podaniu 4 dawek (czy tak jest zawsze czy to jest minimalna dawka ?, czy ilość dawek zależy od stanu pacjenta

Odpowiada lek. med. Monika Siołek – genetyk kliniczny:

Badania na dużej grupie pacjentek wykazały , że w populacji polskiej mutacje w genie BRCA1 najczęściej występują w 3 charakterystycznych miejscach genu BRCA1(badania przeprowadzone przez Prof. Lubińskiego w Szczecinie). Warianty 300T/G,4153delA oraz 5382insC to opis tych charakterystycznych  miejsc w genie BRCA1(to nazewnictwo genetyczne – molekularne stosowane na całym świecie).To tzw. „founder effect”. Te badania i to zjawisko pozwoliło na opracowanie stosunkowo prostych i tanich testów do badań genu BRCA1 i dało  możliwość ich stosowania na szeroką skalę. Obecna u pani mutacja jest jedną z najczęściej spotykanych uszkodzeń w g.BRCA1 w populacji polskiej. To jedna z tzw. klasycznych mutacji, obciąża zasadniczo w takim samym stopniu jak pozostałe wymienione. Ma pani rozpoznaną predyspozycję rodzinną do raka piersi(rozpoznania takie stawiamy na podstawie analizy rodowodu), dwa pobrania krwi robimy z tego względu, że jest to wynik” na całe życie”, chcemy wykluczyć możliwość pomyłki. Ma pani wysokie ryzyko raka piersi i jajnika. Powinna być pani pod wzmożoną, szczególną opieką- powinna mieć pani  robione systematycznie kontrolne badania obrazowe piersi i kontrolę ginekologiczną( mam nadzieję ,że dostała pani rozpiskę badań profilaktycznych).

Wstępne badania pokazały, że pacjentki z rakiem piersi +mutacją w genie BRCA1 wyjątkowo dobrze reagują na cis-platynę. Należy pamiętać, że nie  jest to standardowe leczenie raka piersi, cis -platyna jest znanym od dawna chemioterapeutykiem , ale stosowanym w leczeniu nowotworów innych narządów( np.płuc, jajnika,..). Lek ten podajemy w Szczecinie lub Ośrodkach które mają zgodę na takie leczenie niestandardowe. Zwykle proponuje się ten schemat leczenia pacjentkom z potwierdzonym rakiem piersi, z mutacją BRCA1, z guzem wielkości conajmniej  kilkunastu milimetrów i więcej, lub z zajęciem węzłów chłonnych.Podaje się wtedy jako pierwsze 4 kursy cis-platyny jako tzw chemię neoadjuwantową (to zalecana ilość kursów-wlewów), potem wykonuje się zabieg operacyjny, po zabiegu ewentualnie podaję sie chemię standardową – tzw czerwoną. Wstępne badania pokazują , iż mamy po cis-platynie przed zabiegiem często znaczną remisję (czyli cofnięcie) choroby. Najlepsze efekty uzyskuję się jeśli zaczynamy leczenie raka piersi BRCA1-zależnego właśnie od cis-platyny. Zastosowanie jej po zabiegu lub jako kolejny rodzaj chemioterapii nie dawał już tak dobrych efektów. Osobą, która odkryła ten efekt, która wie najwięcej na ten temat i prowadzi ten rodzaj leczenia jest Prof.Tomasz Byrski- onkolog z Ośrodka Szczecińskiego.