Mutacja genowa

Mam 24 lata, w mojej rodzinie były dwa nowotwory, jeden piersi u mamy w wieku 38 lat – pierś została w większości usunięta z węzłami. Po 4 latach pojawił się kolejny nowotwór tym razem w płucach z przerzutami. Mama zmarła w wieku 42 lat. Drugi u cioci (siostry ciotecznej mamy) nowotwór szyjki macicy lub jajnika, jaki dokładnie to nie wiem i już się nie dowiem, ciocia również zmarła w młodym wieku, w jakim dokładnie nie wiem, ale na pewno przed 40, sporo lat przed mamą. Ja jestem po badaniach genetycznych, które wykazały, że ja również jestem nosicielką wadliwego genu BRCA1. Z tego co się orientuje to ŚCO uważa, że nowotwór jest dziedziczny, ale nigdy wcześniej nie wystąpił w rodzinie.

Moje pytanie dotyczy tego jak duże jest prawdopodobieństwo iż ja zachoruje na nowotwór i czy też może mnie to spotkać w tak młodym wieku ?

Którego nowotworu powinnam się bardziej spodziewać, jeżeli można tak to nazwać.

Jak bardzo ten wadliwy gen może przyczynić się do powstania nowotworu ?

Jakie są szanse na wyleczenie jeżeli zachoruję (proszę podać statystyki, jeżeli jest to możliwe).

Jak wygląda leczenie za pomocą cisplatyny ? Na ile jest ona skuteczna ?

Jakie badania mogę wykonywać profilaktycznie i czy one w ogóle mają sens ? (bo pewnie i tak zachoruję).

Czy, gdy skończę 25 lat mogę zażyć hormony, czy lepiej nadal ich nie stosować (ostatnio zdiagnozowano u mnie PCOS – brałam przez 2 miesiące metforminę, ale musiałam odstawić). Także problemy hormonalne utrudniają mi bardzo życie. Ciągle spóźniające się miesiączki (cykle trwają 58 dni), rozdrażnienie, wypadające włosy, trądzik, nadmierne owłosienie. Wcześniej zaczęłam też tyć, na szczęście udało mi się wrócić do mojej wagi z pomocą dietetyka. Zarówno ginekolodzy jak i endokrynolodzy są bezsilni i mówią, że nie ma żadnych możliwości leczenia. Jestem odsyłana od jednych specjalistów do drugich, ta sytuacja trwa już przeszło 3 lata, a ja nie mam już więcej siły na to żeby odwiedzać kolejnych specjalistów, którzy nie wiedzą co robić. Dermatolodzy zalecają hormony pomimo, że nie mogę i tak naprawdę brać, a włosów coraz mniej i błędne koło się zamyka.

Czy powinnam się zgłosić do poradni genetycznej ?

 

Odpowiada lek. med Monika Siołek – genetyk kliniczny:

Zdecydowanie powinna być pani pod pieką Onkologii, np Poradni Genetycznej na Onkologii, myślę też, że na spokojnie w czasie wizyty mogłaby pani porozmawiać z lekarzem o nurtujących panią pytaniach i wątpliwościach.

Mutacja w genie BRCA1 predysponuje do raka piersi i jajnika , co wiąże się z występowaniem raków piersi i raków jajnika w rodzinie. Może się zdarzyć, że tych nowotworów (poza badaną pacjentką) w rodzinie wcześniej nie było, jeśli gen był wcześniej przenoszony przez mężczyzn (nie” trafił” na kobietę).

Mutacja BRCA1 wiąże się ze zwiększonym ryzykiem raka piersi i jajnika-ryzyko raka piersi sięga 70-75 %, raka jajnika ok 50%.

Średni wiek zachorowania na raka piersi (przy mutacji BRCA1) to ok 42 r.ż, rak jajnika po 50 r.ż. (ale to średni wiek zachorowania, pojawiają się oczywiście młodsze zachorowania i starsze)

Pacjentka z mutacją powinna być pod opieką Poradni , bo kierujemy takie pacjentki dużo częściej na badania profilaktyczne- co 6 m-cy kontrola piersi (od 25 r..ż) i kontrola ginekologiczna (od 35 r.z)

Szanse przeżycia i leczenia pacjentki z rakiem, z mutacją BRCA1 zależą jak w każdym innym przypadku choroby nowotworowej od momentu wykrycia choroby, czyli stopnia zaawansowania (odpowiednio wcześnie wykryta choroba jest wyleczalna). Po to min robimy często badania profilaktyczne, aby odpowiednio wczesne wykrycie choroby dało nam szanse na skuteczne leczenie.

Aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka, usuwa się, najczęściej po 40 r.ż przydatki (jajniki + jajowody), aby pozbyć się ryzyka raka jajnika, ponadto zmniejsza nam to ryzyko raka piersi. Istnieje też możliwość profilaktycznej mastektomii z rekonstrukcją piersi (w ramach NFZ), aby pozbyć się ryzyka raka piersi.

Nie zalecamy antykoncepcji hormonalnej w młodym wieku -nastu lat do 25 r.z, bo zwiększa to szanse na wczesnego (młodego) raka piersi. Potem hormony są nieco bardziej bezpieczne, ale rzeczywiście z zasady hormonów się nie zaleca. Cóż…. jeśli wymaga tego stan zdrowia, można się pokusić o hormonoterapię, ale nie zalecamy żeby ona była długotrwała i na pewno powinna temu towarzyszyć systematyczna kontrola piersi (najlepiej w formie plastrów, czysto estrogenowa jeśli to możliwe).

Leczenie cis-platyną raka piersi nadal nie jest leczeniem standardowym, stosuje się ją w ramach badań naukowych (wymagana jest na to zgoda pacjentki. Dotychczasowe  wyniki wskazują, że  ten rodzaj leczenia jest bardziej skuteczny od innych rodzajów chemioterapii. Zapraszam na konsultację do Poradni.

 

2015-09-22T19:33:32+00:0022 września 2015|Ekspert wyjaśnia, lek. med. Monika Siołek|0 komentarzy