Mutacja genu BRCA2

Dzisiaj odebrałam wyniki badań na obecność mutacji w genach BRCA1 i BRCA2,

Nie stwierdzono mutacji w genie BRCA1

Wykryto mutacje w genie BRCA2 –   c.6645C>A  ( p. Tyr2215)

Niestety nie miałam  robionego CHECK2 i nie wiem czy ta nie ma jakiejś mutacji.

Jestem w trakcie leczenia – mam raka piersi lewej / Oto moje wyniki biopsji:

Rak naciekający G2, Er: silna reakcja dodatnia 90%, PR: silna reakcja dodatnia 70%,

HER-2- reakcja pozytywna (4,4) , Ki67: dodatnie w 30%

Moje pytanie jest takie czy w związku z takimi wynikami zalecano by  profilaktyczne usuniecie zdrowej piersi oraz jajników?

Odpowiada lek. med. Monika Siołek – genetyk kliniczny

Przede wszystkim powinna pani mieć konsultację genetyczną z omówieniem i wydaniem wyniku konsultacji na piśmie. Ma pani w wyniku badania podaną istotną informację, że mutacja w genie BRCA2 jest patogenna, co oznacza, że rzeczywiście obciąża i zwiększa ryzyko raka piersi i jajnika/jajowodu. Jeśli chodzi o chorobę nowotworową piersi –  zalecamy  w takim przypadku usunięcie całej piersi z rekonstrukcją (mutacja oznacza wysokie ryzyko raka w całej piersi). Do rozważenia jest również operacja profilaktyczna usunięcia drugiej piersi z rekonstrukcją i przydatków (jajników i jajowodów), aby zminimalizować ryzyko kolejnych ognisk nowotworowych. Są również wskazania do badania najbliższych członków rodziny(dzieci, rodzeństwa,..) W razie czego zapraszam na konsultację i rozmowę do mnie do Poradni do Kielc

2019-02-12T18:20:34+00:0012 lutego 2019|Ekspert wyjaśnia, lek. med. Monika Siołek|0 komentarzy