Mutacja w genie tp53

Chciałam zadać pytanie odnośnie mutacji genu tp53. Taką mutację ma moja mama. Genetyk jednak stwierdził, że w świetle nowych badań, mutacja nie ma wpływu na rozwój nowotworu. Czy to prawda?  Mama zachorowała 10 lat temu – rak piersi g2, po 8 latach w drugiej piersi rozwinął się nowy rak g3 .  Mam 37 lat, nie mam dzieci i już 4 razy miałam usuwane gruczolaki z piersi. Teraz czeka mnie 5 raz. Czy są podstawy do przeprowadzenia badań genetycznych? Chciałabym poddać się amputacji podskórnej. Będę wdzięczna za informacje. Pozdrawiam serdecznie.

Odpowiada lek. med. Monika Siołek – specjalista genetyki klinicznej:

Mutacja w genie tp53 odpowiada za zespół Li-Fraumeni, powiązany ze zwiększonym ryzykiem raka piersi, mięsakiem, guzem mózgu, białaczką i rakiem nadnercza. Ryzyko przejęcia mutacji dla potomstwa pacjentki z mutacją tp53 wynosi 50%. Rzeczywiście rzadko oznaczamy tę mutację, nie robi się tego rutynowo. Robiliśmy badania tego genu u Profesora Lubińskiego w Szczecinie. Obecność mutacji ma zmobilizować pacjentkę do systematycznych badań profilaktycznych, nie zalecaliśmy profilaktycznego usunięcia piersi.

 

 

2016-12-27T15:19:05+00:00 27 grudnia 2016|Ekspert wyjaśnia, lek. med. Monika Siołek|0 komentarzy