Nowotwory złośliwe piersi uwarunkowane genetycznie

Szacuje się, że około 30% wszystkich nowotworów złośliwych powstaje w wyniku wysokiej genetycznie uwarunkowanej predyspozycji. Nowotwory dziedziczne mogą powstać  w wyniku predyspozycji jednogenowej (mutacja w jednym genie silnie predysponuje do zachorowania) lub predyspozycji wielogenowej (uszkodzenie  kilku genów predysponuje do zachorowania).

Uszkodzone geny i zespoły przez nie wywołane mogą charakteryzować się tak zwaną wysoką lub niską penetracją. Penetracja określa prawdopodobieństwo zachorowania u nosicieli mutacji. Do genów o wysokiej penetracji ( ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy sięga nawet 80 %) należy min gen BRCA1( pierś/jajnik), geny MSH2, MLH1( jelito grube/trzon macicy). Do genów o niskiej penetracji należą min gen NOD2,CHEK2,p16 (ryzyko zachorowania sięga 10-20 %)

Rak piersi jest najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet. W Polsce co roku rejestruje się około 10 tys. nowych przypadków. Ocenia się , że gen BRCA1 jest odpowiedzialny za  około 3-5% wszystkich raków piersi i około 14 % wszystkich raków jajnika. Mutacja  w g. BRCA1 zwiększa u kobiety ryzyko zachorowania na raka piersi około 10-krotnie a  raka jajnika  nawet 30-40-krotnie. Kobieta z mutacją BRCA1 ponosi 70-80 % ryzyko raka piersi i około 40 -50 % ryzyko raka jajnika.

Nosicielstwo mutacji BRCA1 predysponuje do rozwoju raka piersi i/lub jajnika: w młodym wieku (średnio 42-45 lat), są to często nowotwory obustronne, mogą rozwijać się wieloogniskowo, mają wysoki stopień morfologicznej złośliwości, charakteryzują się najczęściej negatywną ekspresją receptorów estrogenowych i progesteronowych.

Gen BRCA1 badamy u kobiet, u których w rodzinie spełnione są następujące kryteria rodowodowo-kliniczne:

  1. 3 przypadki raka piersi i/lub jajnika w rodzinie niezależnie od wieku-mówimy wtedy o diagnozie definitywnej
  2. 2 przypadki raka piersi i/lub jajnika ( 1 przed 50 r,ż. ) –mówimy wtedy o diagnozie z dużym prawdopodobieństwem
  3. 1 przypadek raka piersi i/lub jajnika w rodzinie jeśli jest to:
  •  rak piersi poniżej 40 r.ż.
  • rak rdzenia sty lub atypowy rdzeniasty
  • rak piersi u mężczyzny
  • rak piersi i jajnika u tej samej osoby
  • obustronny rak piersi.

Osobie z mutacją w genie BRCA1 zaleca się następującą profilaktykę (schemat badań profilaktycznych):

  • badanie palpacyjne piersi (przez pacjentkę, lekarza)
  • mammografię od 35 r.ż co 12 m-cy
  • usg piersi od 25 r.ż. co 12 m-cy( 6 m-cy po mammografii)
  • usg dopochwowe od 30-35 r.ż. co 12 m-cy
  • Ca 125 od 30-35 r.ż. co 12 m-cy( naprzemiennie z usg e-v)

Przeciwwskazana jest antykoncepcja hormonalna w młodym wieku( do 25 r.ż); jeśli chodzi o HTZ – w przypadku konieczności jej stosowania zaleca się terapi ę estrogenową, niskodawkową, przezskórną i krótkoterminową.

Wskazana adnexectomia po 40 r.z (usunięcie przydatków)

Mężczyźni-badanie PSA co 12 m-cy od 50 r.ż., badanie urologiczne co 12 m-cy

W przypadku rozpoznania raka piersi u pacjentki z mutacją BRCA1 zalecana jest odmienna od standardowej chemioterapia (z cis-platyną) – zalecany jest w takim przypadku kontakt z Ośrodkiem Szczecińskim prowadzącym Program Kliniczny.

Pacjenci ze spełnionymi kryteriami rodowodowo-klinicznymi mogą zgłosić się na badanie genetyczne do Onkologicznej Poradni Genetycznej, gdzie można wykonać badanie nieodpłatnie w ramach Programu Ministerialnego lub NFZ. Na pierwszą wizytę do Poradni wymagane jest skierowanie od lekarza POZ, lekarza onkologa, czy ginekologa (lekarz musi mieć podpisaną umowę z NFZ).

Dane Poradni Genetycznej Świętokrzyskiego Centrum Onkologii :

Ul. Artwińskiego 3
25-734 Kielce
tel.41 36 74 427

Godziny pracy: poniedziałek – czwartek 8.00-13.30, piątek 8.00-11.30


Autor:
dr Monika Siołek
Specjalista genetyki klinicznej
2014-04-13T21:21:07+00:002 listopada 2013|Artykuły o raku piersi|0 komentarzy