Nowotwory złośliwe piersi uwarunkowane genetycznie

Szacuje się, że około 30% wszystkich nowotworów złośliwych powstaje w wyniku wysokiej genetycznie uwarunkowanej predyspozycji. Nowotwory dziedziczne mogą powstać w wyniku predyspozycji jednogenowej (mutacja w jednym genie silnie predysponuje do zachorowania) lub predyspozycji wielogenowej (uszkodzenie kilku genów predysponuje do zachorowania).

Uszkodzone geny i zespoły przez nie wywołane mogą charakteryzować się tak zwaną wysoką lub niską penetracją. Penetracja określa prawdopodobieństwo zachorowania u nosicieli mutacji. Do genów o wysokiej penetracji (ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy sięga nawet 80%) należy m.in. gen BRCA1(pierś/jajnik), geny MSH2, MLH1 (jelito grube/trzon macicy). Do genów o niskiej penetracji należą m.in. gen NOD2, CHEK2, p16 (ryzyko zachorowania sięga 10-20%).

Rak piersi jest najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet. W Polsce co roku rejestruje się około 10 tys. nowych przypadków. Ocenia się, że gen BRCA1 jest odpowiedzialny za około 3-5% wszystkich raków piersi i około 14% wszystkich raków jajnika. Mutacja w genie BRCA1 zwiększa u kobiety ryzyko zachorowania na raka piersi około 10 krotnie, a na raka jajnika nawet 30-40 krotnie. Kobieta z mutacją BRCA1 ponosi 70-80% ryzyko raka piersi i około 40-50% ryzyko raka jajnika.

Nosicielstwo mutacji BRCA1 predysponuje do rozwoju raka piersi i/lub jajnika: w młodym wieku (średnio 42-45 lat), są to często nowotwory obustronne, mogą rozwijać się wieloogniskowo, mają wysoki stopień morfologicznej złośliwości, charakteryzują się najczęściej negatywną ekspresją receptorów estrogenowych i progesteronowych.

Gen BRCA1 badamy u kobiet, u których w rodzinie spełnione są następujące kryteria rodowodowo-kliniczne:

  1. 3 przypadki raka piersi i/lub jajnika w rodzinie niezależnie od wieku – mówimy wtedy o diagnozie definitywnej,
  2. 2 przypadki raka piersi i/lub jajnika (1 przed 50 rokiem życia) – mówimy wtedy o diagnozie z dużym prawdopodobieństwem,
  3. 1 przypadek raka piersi i/lub jajnika w rodzinie, jeśli jest to :
    • rak piersi poniżej 40 roku życia,
    • rak rdzeniasty lub atypowy rdzeniasty,
    • rak piersi u mężczyzny,
    • rak piersi i jajnika u tej samej osoby,
    • obustronny rak piersi.
  4. Osobie z mutacją w genie BRCA1 zaleca się następującą profilaktykę (schemat badań profilaktycznych):
    • badanie palpacyjne piersi (przez pacjentkę, lekarza),
    • mammografię od 35 roku życia co 12 miesięcy,
    • USG piersi od 25 roku życia co 12 miesięcy (6 miesięcy po mammografii),
    • USG dopochwowe od 30-35 roku życia co 12 miesięcy,
    • marker Ca 125 od 30-35 roku życia co 12 miesięcy (naprzemiennie z USG dopochwowym),
    • przeciwwskazana jest antykoncepcja hormonalna w młodym wieku (do 25 roku życia); jeśli chodzi o HTZ – w przypadku konieczności jej stosowania zaleca się terapię estrogenową, niskodawkową, przezskórną i krótkoterminową,
    • wskazana adnexectomia po 40 roku życia (usunięcie przydatków),
    • mężczyźni – badanie PSA co 12 miesięcy od 50 roku życia, badanie urologiczne co 12 miesięcy

W przypadku rozpoznania raka piersi u pacjentki z mutacją BRCA1 zalecana jest odmienna od standardowej chemioterapia (z cisplatyną) – zalecany jest w takim przypadku kontakt z Ośrodkiem Szczecińskim prowadzącym Program Kliniczny.

Pacjenci ze spełnionymi kryteriami rodowodowo-klinicznymi mogą zgłosić się na badanie genetyczne do Onkologicznej Poradni Genetycznej, gdzie można wykonać badanie nieodpłatnie w ramach Programu Ministerialnego lub NFZ. Na pierwszą wizytę do Poradni wymagane jest skierowanie od lekarza POZ, lekarza onkologa, czy ginekologa (lekarz musi mieć podpisaną umowę z NFZ).

opr.: dr Monika Siołek
specjalista genetyki klinicznej
Poradnia Genetyczna
Świętokrzyskie Centrum Onkologii
ul. Artwińskiego 3
25-734 Kielce
Tel. 41 367 44 27
Poniedziałek – czwartek 8.00-12.30
Piątek 8.00-10.00

2014-04-13T21:21:06+00:0031 marca 2014|Artykuły o raku piersi|0 komentarzy