W wieku 28 lat zachorowałam na raka piersi T1bN0M0 ER – 0%; PGR – 10%; HER (-); Ki39%; węzły czyste; rak inwazyjny przewodowy; wieloogniskowy. Przeszłam mastektomię i 4 AC oraz 4 docetaxele. Po roku zrobiłam rekonstrukcję piersi oraz profilaktyczną mastektomię drugiej piersi z jednoczesną rekonstrukcją. Obecnie mam 30 lat i dwoje dzieci. Więcej dzieci nie planuję. Testy badan genetycznych w Stanach potwierdziły mutacje BRCA1 ( w Polsce nie znaleziono mutacji). Moje pytanie dotyczy profilaktycznego usunięcia jajników, w jakim wieku powinnam je wykonać? Genetyk proponuje mi usuniecie już teraz natomiast ginekolog oraz onkolog proponują odłożenie decyzji jeszcze za 3-5 lat. Proszę o Pani opinię.

Odpowiada lek. med. Monika Siołek – genetyk kliniczny:

Rozumiem, że znaleziono rzadką mutację w genie BRCA1. Rutynowo poszukuje się w Polsce najczęstszych uszkodzeń w genie BRCA1  (od 3 do 5 zmian – ze względu na koszty i trudności techniczne), obecnie przy dużym obciążeniu w Polsce również sprawdza się w całości geny BRCA1 i BRCA2 w wybranych ośrodkach w Polsce. Istnieje możliwość sprawdzenia najbliższych członków pani rodziny.

Nie każde uszkodzenie genu BRCA1 jest patogenne (obciążające), ale biorąc pod uwagę pani młode zachorowanie myślę że mamy do czynienia ze zmianą patogenną.

Zalecamy usunięcie jajników między 35 a 40 r.ż. Należy pamiętać, że usunięcie jajników „wpędzi ” panią we wczesną menopauzę. Duże znaczenie mają wyniki badań – USG endowaginalne i marker Ca 125. Przy prawidłowych wynikach rzeczywiście można się chwilę wstrzymać i przy systematycznej kontroli usunąć przydatki około 35 r.ż.

Jeśli opisują zmiany w usg w jajnikach, czy markery są podwyższone usuwamy przydatki bez względu na wiek. Należy też pamiętać, że usunięcie jajników i jajowodów nie tylko zlikwiduje nam ryzyko raka tego narządu ale też poprawi rokowanie raka piersi.

Krótko mówiąc zasadniczo decyzja należy od pani- można teraz usunąć przydatki , można też się jeszcze chwilę wstrzymać oczywiście przy dobrych wynikach badań ginekologicznych