Rodzinny rak piersi

Jestem po leczeniu raka piersi, na tę samą chorobę zmarła moja prababcia i babcia – ale po badaniu genów nie wyszła u mnie żadna mutacja. Słyszałam o czymś takim jak „rodzinny rak piersi”, który występuje nawet gdy nie ma mutacji. Znam zresztą kilka kobiet, które mają podobną do mojej historię. Chciałabym uchronić się przed rakiem drugiej piersi i jajników i zrobić w tym celu operacje profilaktyczne. Czy dobrze myślę, że powinnam to zrobić? Czy lekarz da mi skierowanie na takie zabiegi skoro nie mam mutacji BRCA1 ani BRCA2? Czy zabieg taki jest u nas refundowany?

Odpowiada lek. med. Monika Siołek – genetyk kliniczny:

Nie wiem w jakim zakresie miała pani badany gen BRCA1 i BRCA2. Czy były to testy wybiórcze (sprawdzono kilka miejsc),  czy miała  pani te geny sprawdzone w całości (sekwencjonowane).

Rozpoznanie: rodzinny rak piersi – to rozpoznanie rodowodowe, czyli stawiane na podstawie tego co działo się w rodzinie. Może być pacjentka z mutacją w genie BRCA1+ bez rozpoznania rodzinnego raka piersi, pacjentka bez mutacji z rozpoznaniem rodzinnego raka piersi (bo były co najmniej dwa zachorowania na raka piersi w rodzinie w bliskim pokrewieństwie), czy wreszcie pacjentkę z mutacją BRCA1+ i rozpoznaniem rodzinnego raka piersi.

Można ewentualnie usunąć profilaktycznie drugą pierś w ramach NFZ,  ale musi być stwierdzona mutacja w genie BRCA1 bądź BRCA2 (bo to dowód na wysokie ryzyko zachorowania).

Jajniki też łatwiej jest usunąć po stwierdzeniu mutacji, chociaż w części ośrodków można ten zabieg wykonać nawet bez stwierdzonej mutacji, ze względu na to, że badania udowodniły ,że pacjentki z rakiem piersi i usuniętymi jajnikami lepiej rokowały (było mniej wznów i przerzutów).

 

2017-01-31T13:55:57+00:0031 stycznia 2017|Ekspert wyjaśnia, lek. med. Monika Siołek|0 komentarzy