Moje pytanie dotyczy badań genetycznych w kierunku raka piersi. Moja mama zmarła na raka piersi z przerzutami na narządy kobiece i otrzewną, rok temu na raka piersi zachorowała moja siostra, która jest po mastektomii i w trakcie leczenia. Babcia zmarła jako 25 latka, nie wiadomo na co, ponieważ pod koniec lat 40 jeszcze nie diagnozowano. Mam 39 lat i jestem pod opieką poradni genetycznej w RCO w Bydgoszczy. Prosiłam o wykonanie mi badania genetycznego, ale lekarze stwierdzili, że badaniu poddadzą jedynie moją siostrę, bo tylko ona się kwalifikuje. Wynika z tego, że muszę zachorować na nowotwór piersi żeby wykonano mi badanie? To absurdalne. Z wyniku siostry wynikało, że nie jest ona nosicielką genu i na tej podstawie Pan doktor orzekł, że ja również mam nikłe szanse żeby go posiadać. Czy tak jest rzeczywiście? Jestem zaniepokojona, ponieważ  mam 19 letnią córkę i przy takim podejściu nie wiem, czy jest sens badania jej w ogóle w poradni genetycznej. W sumie czuję się podczas wizyt w poradni jak intruz prosząc po raz kolejny o wykonanie mi badania BRCA1.

 

Odpowiada lek.med. Monika Siołek- specjalista genetyki klinicznej:

Badania genetyczne onkologiczne zawsze zaczynamy jeśli tylko to możliwe od osoby chorującej,  jeśli nie ma takiej możliwości to dopiero od osoby zdrowej najbliżej spokrewnionej z osobą chorą. Trzeba pamiętać, że nie każdy rak piersi ma uwarunkowanie genetyczne, uważa się że około 30% raków piersi ma uwarunkowanie genetyczne, przy czym mutacja BRCA1 odpowiada za kilka procent raków piersi. Nie wiem, jak dokładnie zbadano gen BRCA1 u pani siostry (u niej mamy największą szansę coś znaleźć). Pani rodzina jest rzeczywiście mocno obciążona i na pewno warto zrobić dokładniejszą diagnostykę. Jeśli bardzo pani na tym zależy może pani przyjechać do mnie na badanie genu BRCA1, może pani zabrać ze sobą wynik siostry, albo zabrać siostrę ze sobą, ale musiałyby panie przyjechać do mnie do Poradni Genetycznej do Kielc – do Świętokrzyskiego Centrum Onkologii. W razie czego podaję numer telefonu 41 36 74 427.