Moja mama 10 lat temu zachorowała na raka piersi. Mutacji genetycznej w zakresie BRCA 1 i BRCA2 nie stwierdzono. Ja także zrobiłam prywatnie badania w zakresie BRCA 1i wynik jest dobry. Stwierdzono natomiast polimorfizm genu p53. Co to oznacza?  Jakie badania mam wykonywać, zwłaszcza że kuzynostwo mamy umierało na raka płuc i jelita grubego?  Onkolog kazał zapisać się do poradni genetycznej, porady żadnej nie udzielił. W poradni zaproponowali mi jedynie możliwość diagnostyki jajników przez coroczne USG i badanie markera ca-125. Jakie badania i jak często powinnam wykonywać?

 

Odpowiada lek. med. Monika Siołek:

Polimorfizm p53 zwiększa ryzyko gł nowotworów kobiecych, zalecamy więc systematyczną kontrolę ginekologiczną oraz kontrolę piersi. Proszę pamiętać, że to ryzyko nie jest jakieś bardzo wysokie, to dużo „mniejsze uszkodzenie” niż mutacja genu BRCA1+. Nowotwory płuca w rodzinie powinny zmobilizować do rzucenia lub unikania palenia, bo większość nowotworów płuca (ponad 90% u mężczyzn i ponad 80 % u kobiet) jest nikotynozależna. Jeśli chodzi o nowotwór jelita grubego – jeśli było to pojedyncze zachorowanie przed 50 r.ż to zalecamy kontrolną kolonoskopię po 50 r.ż.  lub wcześniej w przypadku dolegliwości. Mam nadzieję że rozwiałam wszystkie wątpliwości.