W mojej rodzinie ojciec jego siostra i jej córka chorowali na raka prostaty i piersi. Jedyna osoba która miała badanie genetyczne w kierunku mutacji była kuzynka i wyszła jej mutacja Brca1 ( 5382 insC) . Zrobiłam również badanie genetyczne i nie mam mutacji brca1 w tym wariancie tez nie. I teraz moje pytanie czy ryzyko zachorowania na nowotwór mogę wykluczyć skoro nie mam mutacji w tym określonym wariancie? Czy można również wywnioskować ze mój ojciec tez miał ta sama mutacje co jego siostrzenica czy mógł mieć jakąś inna?

Odpowiada lek.med.Monika Siołek – genetyk kliniczny

Prawidłowy wynik badania genu BRCA1 wyklucza w tym przypadku wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi/jajnika , ale nie oznacza ,że jest ono równe zeru. Pozostaje ryzyko populacyjne – część nowotworów nie ma podłoża genetycznego.Nie wiem czy Pani ojciec miał mutację czy nie w genie BRCA1, bo nie wykonano u niego badań rozumiem, jego zachorowanie nie musiało mieć podłoża genetycznego. Badania pokazały ,że w rodzinach w których mamy nagromadzenie nowotworów kobiecych i mutację w genie BRCA1, u kobiet z tej rodziny u których nie ma mutacji to ryzyko zachorowania jest jednak nieco wyższe od populacyjnego i zaleca się częstszą kontrolę piersi i narządu rodnego, wynika to również z rozpoznania rodowodowego – dwa nowotwory piersi u siostry ojca i jej córki.