Badamy geny

Zachorowałam w wieku 40 lat, moja mama w wieku 61, jej mama zmarła na raka jajnika jakoś po czterdziestce. W badamygeny nie wyszła mutacja ani mnie ani mamie. Genetyk z COI zaproponował jeszcze jedno badanie: panel onkologiczny w WUM, za 2500 zł.

Czy tam może wyjść coś, czego badamygeny nie bada? Co mi da takie badanie? Czy do takich rzadkich mutacji jest jakiś plan działania? Czy w przypadku takiej rzadkiej mutacji mogę liczyć na profilaktyczne usunięcie drugiej piersi i jajników?

Odpowiada lek. med. Monika Siołek – genetyk kliniczny:

Nie jestem do końca zorientowana które geny były badane w ramach badamygeny ani co jeszcze chcą dodatkowo sprawdzić w ramach kolejnego badania.Znaleźć mogą „coś” zawsze, natomiast co z tego będzie wynikać , trudno powiedzieć.Nawet w dobrze znanych genach, tj BRCA1 czy BRCA2 czasem znajdujemy zmiany , których znaczenia klinicznego nie umiemy określić, bo nie były opisane do tej pory na świecie ( nie każda zmiana w genie obciąża). Jeżeli znajdą zmiany w genach stosunkowo mało poznanych?No cóż – zobaczymy. Profilaktyczne usunięcie piersi czy przydatków w ramach NFZ wchodzi w grę w przypadku mutacji w genach BRCA1 czy BRCA2, i musi to być mutacja patogenna(obciążająca).

 

2018-07-29T21:05:34+00:0029 lipca 2018|Ekspert wyjaśnia, lek. med. Monika Siołek|0 komentarzy