Badanie dotyczące wadliwych genów BRCA1 i BRCA2 w Polsce powinno być standardem. Przyczyną wielu zachorowań na raka są właśnie uszkodzenia w genach i dlatego bardzo ważne jest ich wczesne wykrycie – przypomina dr. n. med. Andrzej Kałmuk, onkolog z Wojewódzkiego Szpitala Specjalistycznego nr 5 im. św. Barbary w Sosnowcu.
Rynek Zdrowia: – Szacuje się że, Polek będących nosicielkami mutacji w genie BRCA1, może być nawet 200 tys. Zabiegi podwójnej mastektomii z rekonstrukcją piersi wykonywane są od wielu lat w USA. W Polsce, w przypadku mutacji genu BRCA1, profilaktyczna mastektomia jest bardzo rzadka.
Dr Andrzej Kałmuk: – BRCA1 i BRCA2 to geny, których mutacja, czyli zmiana właściwości prowadzi do niekontrolowanego nadmiernego podziału komórek i w efekcie do rozwoju raka sutka lub raka jajnika. Mutacja w genie może być dziedziczona i przez to zwiększa się prawdopodobieństwo rozwoju raka u potomstwa. Obecność mutacji genu BRCA1 wiąże się z 50-80% ryzykiem zachorowania na raka piersi i 45% ryzykiem raka jajnika.
Dlatego ważne są badania genetyczne; skierować na nie może lekarz pierwszego kontaktu lub specjalista. Badanie to jest bardzo istotne, bo rokowania pacjentek z dodatnim genem BRCA2 są większe. Badanie to powinno być w Polsce powszechne, bo daje pełny obraz sytuacji.
W młodym wieku ważna jest mammografia, rezonans piersi, a po 40. roku życia nawet i amputacja piersi. To badanie ma sens, kiedy idą za nim konkretne decyzje.
– Kto powinien w pierwszej kolejność zrobić test BRCA?
– Test powinny wykonać przede wszystkim osoby, w których rodzinie wystąpiło kilka różnych nowotworów, gdy ktoś z bliskich krewnych chorował na raka piersi lub jajnika, gdy u bliskich krewnych stwierdzono: mutacje w genach BRCA1 i/lub BRCA2, trójujemny rak piersi – tzn ER(-);PR(-);HER(-) przed menopauzą, typ histopatologiczny – rak rdzeniasty lub nietypowy rdzeniasty, pochodzenie aszkenazyjskie.
Testy genetyczne przeprowadzone w kierunku wykrycia obecności zmutowanego genu BRCA1 czy BRCA2 są obecnie dostępne w onkologicznych poradniach genetycznych. Do analizy pobiera się próbkę krwi. Jest to badanie bezpłatne, jeżeli pacjentka znajduje się w grupie ryzyka. Osoby, które nie miały w rodzinie przypadków wystąpienia raka piersi, a chciałyby sprawdzić ten gen, muszą liczyć się z opłatami.
Badanie to nie jest procedurą wykonywaną w trybie pilnym. Jeżeli wynik testu genetycznego jest pozytywny, czyli dodatni, to badanie genetyczne powinno być także przeprowadzone u bliskich krewnych chorej.
czytaj więcej: rynekzdrowia.pl