Mutacja w genie CHEK2

Odebrałam wyniki badań genetycznych i mam wynik : chek2 (C.727G>A) o niejasnym znaczeniu. Co to znaczy ?? Jestem po przejściach nowotworu sutka jednego czy to znaczy że przy tym genie to może wrócić?? Albo jest wysokie ryzyko nawrotu czy niekoniecznie? Mam 30 lat i dwójkę dzieci w przyszłości planowałam.trzecie czy jest to możliwe? Czy lepiej nie ryzykować?

Odpowiada lek. med Monika Siołek – genetyk kliniczny

Mutacja w genie CHEK2 jest dużo mniej obciążająca od mutacji w genie BRCA1. Rozumiem ,że wykryto zmianę o nieznanym znaczeniu, nie wiemy czy jest ona obciążająca czy nie(to zmiana rzadko wykrywana,mało do tej pory poznana). Znane mutacje w genie CHEK2 podnoszą ryzyko zachorowania 2-5x krotnie  w stosunku do ryzyka populacyjnego. Nie zwiększa ona ryzyka nawrotu.Ryzyko nawrotu zależy bardziej od stopnia zaawansowania choroby w momencie wykrycia choroby.Proszę się kontrolować , zgodnie z zaleceniami lekarza prowadzącego- onkologa. I proszę nie rezygnować z kolejnego potomstwa, mutacja nie stanowi żadnego przeciwwskazania.

2018-09-03T19:24:50+00:003 września 2018|Ekspert wyjaśnia, lek. med. Monika Siołek|0 komentarzy