Rozmowa z Dr Robertem Wiraszką
Pytanie: Kto powinien zgłosić się do Poradni Genetycznej?
Dr Robert Wiraszka: Cytując za dr Moniką Siołek, do poradni genetycznej powinny zgłosić się przede wszystkim osoby, u których w rodzinie wystąpiły:
- 3 przypadki raka piersi i / lub jajnika w rodzinie niezależnie od wieku
- 2 przypadki raka piersi i / lub jajnika (z tego 1 rak przed 50 rokiem życia)
- 1 przypadek raka piersi / jajnika w rodzinie, jeśli:
- rak piersi wystąpił poniżej 40 r.ż.,
- był to rak rdzeniasty lub atypowy rdzeniasty
- rak piersi pojawił się u mężczyzny
- rak piersi i jajnika wystąpił u tej samej osoby
- pojawił się obustronny rak piersi
Są to tzw. kryteria rodowodowo-kliniczne dziedzicznego raka piersi i / lub jajnika.
Pytanie: Za co odpowiedzialny jest gen BRCA1?
Dr Robert Wiraszka: Gen BRCA1:
- jest przyczyną zachorowania na ok. 3% wszystkich raków piersi i ok. 14% wszystkich raków jajnika
- zwiększa ryzyko raka piersi ok. 10-krotnie, a raka jajnika ok. 30-40-krotnie
- predysponuje w 50-80% do rozwoju raka piersi i w ok. 40% do raka jajnika
- zwiększa ryzyko raka jelita grubego i prostaty Nosicielstwo mutacji BRCA1 predysponuje do rozwoju nowotworu piersi i/lub jajnika:
- w młodym wieku (średnio 42-45 lat)
- często obustronnie
- wieloogniskowo
- o wysokim stopniu morfologicznej złośliwości,
- głównie z negatywną ekspresją receptorów estrogenowych i progesteronowych.
Pytanie: Czy postawa Angeliny Jolie, o której ostatnio tyle się mówi i która będąc nosicielką zmutowanego genu BRCA1, po dwóch ciążach, zbliżając się do 40, poddała się profilaktycznej mastektomii z jednoczesną rekonstrukcją – nie powinna nikogo dziwić?
Dr Robert Wiraszka: Angelina Jolie miała wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi, co wcale nie znaczy, że musiała / musi zachorować na raka piersi. Owszem, obustronna mastektomia znacząco redukuje ryzyko zachorowania, ale nosicielki mutacji BRCA1 w większości umierają nie z powodu raka piersi, lecz raka jajnika (a to na niego zmarła jej mama, a nie na raka piersi), który rozwija się w późniejszym okresie jako kolejny nowotwór. I znów: rak jajnika może, ale wcale nie musi się pojawić u nosicielki mutacji BRCA1.
Jeżeli zatem chodziłoby o zmniejszenie ryzyka śmiertelności, powinna także usunąć oba jajniki, lecz także i ten zabieg zredukowałby ryzyko zachorowania do ok. 5%. Ryzyko zachorowania nie maleje po usunięciu jajników do zera procent, jako że rak jajnika może rozwinąć się – jako guz pierwotny – także poza jajnikiem. Z pozoru jest to dziwne, ale jak najbardziej wytłumaczalne embriogenezą.