Rozmowa z Dr Robertem Wiraszką

Pytanie: Kto powinien zgłosić się do Poradni Genetycznej?

Dr Robert Wiraszka: Cytując za dr Moniką Siołek, do poradni genetycznej powinny zgłosić się przede wszystkim osoby, u których w rodzinie wystąpiły:

  • 3 przypadki raka piersi i / lub jajnika w rodzinie niezależnie od wieku
  • 2 przypadki raka piersi i / lub jajnika (z tego 1 rak przed 50 rokiem życia)
  • 1 przypadek raka piersi / jajnika w rodzinie, jeśli:
    1. rak piersi wystąpił poniżej 40 r.ż.,
    2. był to rak rdzeniasty lub atypowy rdzeniasty
    3. rak piersi pojawił się u mężczyzny
    4. rak piersi i jajnika wystąpił u tej samej osoby
    5. pojawił się obustronny rak piersi

Są to tzw. kryteria rodowodowo-kliniczne dziedzicznego raka piersi i / lub jajnika.

Pytanie: Za co odpowiedzialny jest gen BRCA1?

Dr Robert Wiraszka: Gen BRCA1:

  • jest przyczyną zachorowania na ok. 3% wszystkich raków piersi i ok. 14% wszystkich raków jajnika
  • zwiększa ryzyko raka piersi ok. 10-krotnie, a raka jajnika ok. 30-40-krotnie
  • predysponuje w 50-80% do rozwoju raka piersi i w ok. 40% do raka jajnika
  • zwiększa ryzyko raka jelita grubego i prostaty Nosicielstwo mutacji BRCA1 predysponuje do rozwoju nowotworu piersi i/lub jajnika:
    1. w młodym wieku (średnio 42-45 lat)
    2. często obustronnie
    3. wieloogniskowo
    4. o wysokim stopniu morfologicznej złośliwości,
    5. głównie z negatywną ekspresją receptorów estrogenowych i progesteronowych.

Pytanie: Czy postawa Angeliny Jolie, o której ostatnio tyle się mówi i która będąc nosicielką zmutowanego genu BRCA1, po dwóch ciążach, zbliżając się do 40, poddała się profilaktycznej mastektomii z jednoczesną rekonstrukcją – nie powinna nikogo dziwić?

Dr Robert Wiraszka: Angelina Jolie miała wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi, co wcale nie znaczy, że musiała / musi zachorować na raka piersi. Owszem, obustronna mastektomia znacząco redukuje ryzyko zachorowania, ale nosicielki mutacji BRCA1 w większości umierają nie z powodu raka piersi, lecz raka jajnika (a to na niego zmarła jej mama, a nie na raka piersi), który rozwija się w późniejszym okresie jako kolejny nowotwór. I znów: rak jajnika może, ale wcale nie musi się pojawić u nosicielki mutacji BRCA1.

Jeżeli zatem chodziłoby o zmniejszenie ryzyka śmiertelności, powinna także usunąć oba jajniki, lecz także i ten zabieg zredukowałby ryzyko zachorowania do ok. 5%. Ryzyko zachorowania nie maleje po usunięciu jajników do zera procent, jako że rak jajnika może rozwinąć się – jako guz pierwotny – także poza jajnikiem. Z pozoru jest to dziwne, ale jak najbardziej wytłumaczalne embriogenezą.