Na pierwszą wizytę w Poradni Genetycznej wymagane jest skierowanie (od lekarza pierwszego kontaktu, onkologa, ginekologa, etc.) Celem Poradni Genetycznej jest identyfikacja osób z wysokim ryzykiem zachorowania oraz wczesne wykrywanie nowotworów. Znając profil genetyczny staramy się przewidzieć, kiedy i jakie nowotwory pacjentowi zagrażają, a to pozwala zaplanować badania kontrolne i działania profilaktyczne.
Kto powinien zgłosić się do Poradni Genetycznej?
Przede wszystkim osoby, u których w rodzinie wystąpiły:
- 3 przypadki raka piersi i / lub jajnika w rodzinie niezależnie od wieku
- 2 przypadki raka piersi i / lub jajnika (z tego 1 rak przed 50 rokiem życia)
- 1 przypadek raka piersi / jajnika w rodzinie, jeśli:
- rak piersi wystąpił poniżej 40 r.ż.,
- był to rak rdzeniasty lub atypowy rdzeniasty
- rak piersi pojawił się u mężczyzny
- rak piersi i jajnika wystąpił u tej samej osoby
- pojawił się obustronny rak piersi
Są to tzw. kryteria rodowodowo-kliniczne dziedzicznego raka piersi i / lub jajnika. U osób z takim obciążeniem sprawdzany jest gen BRCA1.
Gen BRCA1:
- jest przyczyną zachorowania na ok. 3% wszystkich raków piersi i ok. 14% wszystkich raków jajnika
- zwiększa ryzyko raka piersi ok. 10-krotnie, a raka jajnika ok. 30-40-krotnie
- predysponuje w 50-80% do rozwoju raka piersi i w ok. 40% do raka jajnika
- zwiększa ryzyko raka jelita grubego i prostaty
Nosicielstwo mutacji BRCA1 predysponuje do rozwoju nowotworu piersi i/lub jajnika:
- w młodym wieku (średnio 42-45 lat)
- często obustronnie
- wieloogniskowo
- o wysokim stopniu morfologicznej złośliwości,
- głównie z negatywną ekspresją receptorów estrogenowych i progesteronowych.
opr.: dr Monika Siołek
specjalista genetyki klinicznej
Poradnia Genetyczna
Świętokrzyskie Centrum Onkologii
ul. Artwińskiego 3
25-734 Kielce
Tel. 41 / 367.44.27
Poniedziałek – czwartek 8.00-12.30
Piątek 8.00-10.00