Zalecenia Poradni Genetycznej

Na pierwszą wizytę w Poradni Genetycznej wymagane jest skierowanie (od lekarza pierwszego kontaktu, onkologa, ginekologa, etc.) Celem Poradni Genetycznej jest identyfikacja osób z wysokim ryzykiem zachorowania oraz wczesne wykrywanie nowotworów. Znając profil genetyczny staramy się przewidzieć, kiedy i jakie nowotwory pacjentowi zagrażają, a to pozwala zaplanować badania kontrolne i działania profilaktyczne.

 

Kto powinien zgłosić się do Poradni Genetycznej?

 

Przede wszystkim osoby, u których w rodzinie wystąpiły:

  • 3 przypadki raka piersi i / lub jajnika w rodzinie niezależnie od wieku
  • 2 przypadki raka piersi i / lub jajnika (z tego 1 rak przed 50 rokiem życia)
  • 1 przypadek raka piersi / jajnika w rodzinie, jeśli:
    1. rak piersi wystąpił poniżej 40 r.ż.,
    2. był to rak rdzeniasty lub atypowy rdzeniasty
    3. rak piersi pojawił się u mężczyzny
    4. rak piersi i jajnika wystąpił u tej samej osoby
    5. pojawił się obustronny rak piersi

Są to tzw. kryteria rodowodowo-kliniczne dziedzicznego raka piersi i / lub jajnika. U osób z takim obciążeniem sprawdzany jest gen BRCA1.

Gen BRCA1:

  • jest przyczyną zachorowania na ok. 3% wszystkich raków piersi i ok. 14% wszystkich raków jajnika
  • zwiększa ryzyko raka piersi ok. 10-krotnie, a raka jajnika ok. 30-40-krotnie
  • predysponuje w 50-80% do rozwoju raka piersi i w ok. 40% do raka jajnika
  • zwiększa ryzyko raka jelita grubego i prostaty

Nosicielstwo mutacji BRCA1 predysponuje do rozwoju nowotworu piersi i/lub jajnika:

  • w młodym wieku (średnio 42-45 lat)
  • często obustronnie
  • wieloogniskowo
  • o wysokim stopniu morfologicznej złośliwości,
  • głównie z negatywną ekspresją receptorów estrogenowych i progesteronowych.

opr.: dr Monika Siołek
specjalista genetyki klinicznej
Poradnia Genetyczna
Świętokrzyskie Centrum Onkologii
ul. Artwińskiego 3
25-734 Kielce
Tel. 41 / 367.44.27
Poniedziałek – czwartek 8.00-12.30
Piątek 8.00-10.00

2014-04-13T21:21:06+00:0031 marca 2014|Artykuły o raku piersi|0 komentarzy