Dziś odebrałam wyniki badań genetycznych, badany był gen BRCA1. Było to 2 pobranie krwi. W wyniku jest napisane, że stwierdzono nosicielstwo mutacji w genie BRCA1 ex20(5382insC). Rozpoznanie hereditary breast cancer - site specific syndrome. Otrzymałam też tabele, która przedstawia mutacje/warianty jakie mogą wystąpić: 300T/G,4153delA oraz 5382insC. Proszę mi powiedzieć co oznacza mutacja, która została u
Mam 24 lata, w mojej rodzinie były dwa nowotwory, jeden piersi u mamy w wieku 38 lat - pierś została w większości usunięta z węzłami. Po 4 latach pojawił się kolejny nowotwór tym razem w płucach z przerzutami. Mama zmarła w wieku 42 lat. Drugi u cioci (siostry ciotecznej mamy) nowotwór szyjki macicy lub jajnika,
Moje pytanie dotyczy badań genetycznych w kierunku raka piersi. Moja mama zmarła na raka piersi z przerzutami na narządy kobiece i otrzewną, rok temu na raka piersi zachorowała moja siostra, która jest po mastektomii i w trakcie leczenia. Babcia zmarła jako 25 latka, nie wiadomo na co, ponieważ pod koniec lat 40 jeszcze nie diagnozowano.
U mojej żony zdiagnozowano carcinoma ductale infiltrans, zaproponowano jej usunięcie piersi z jednoczesną rekonstrukcją. Oboje z żoną jesteśmy nosicielami genu ATM. Mamy wyniki radiowrażliwości zrobione przez Centrum Zdrowia Dziecka. Po naświetleniu komórek dawką 1 Gy przeżywalność wynosiła 4%, więc radioterapia odpada. W celu oznaczenia węzła wartowniczego chirurg chce zastosować metodę izotopową, czy to w przypadku
Mój chłopak ma 23 lata, w jego rodzinie ze strony ojca, dziadek miał raka trzustki, wiem że palił i ponoć miał pylicę (pracował w kopalni), siostra ojca mojego chłopaka miała raka piersi w (wieku 54 lat) a ojciec mojego chłopaka (w wieku 48 lat) raka płuc ale palił długo i ponad paczkę dziennie. Moje pytanie:
U mnie w rodzinie, u mamy wykryto raka piersi , miała mastektomię , po 5 latach przerzuty do kości . Niestety 3 lata temu zmarła.Raka wykryto w wieku 52 lat . Babcia ze strony mamy miała raka przełyku też na to zmarła w wieku 90 lat . Kuzynka od strony mamy miała czerniaka, w wieku
Mam pytanie: Od jakiego lekarza mogę dostać skierowanie na badanie kariotypu? Jestem bezpłodny i chciałem zrobić takie badanie tylko jest ono kosztowne i nie wiem do jakiego lekarza muszę się udać. Odpowiada lek. med Monika Siołek: Skierowanie na badanie kariotypu wydaje lekarz genetyk w Poradni Genetycznej. Musi mieć pan skierowanie do Poradni genetycznej od
Moja mama 10 lat temu zachorowała na raka piersi. Mutacji genetycznej w zakresie BRCA 1 i BRCA2 nie stwierdzono. Ja także zrobiłam prywatnie badania w zakresie BRCA 1i wynik jest dobry. Stwierdzono natomiast polimorfizm genu p53. Co to oznacza? Jakie badania mam wykonywać, zwłaszcza że kuzynostwo mamy umierało na raka płuc i jelita grubego? Onkolog
Mam 33 lata. W wieku 28 wykryto u mnie carcinoma ductale G3, pierś -guz 40-50mm , pacha 20mm, receptory ER(-), PR(-), Her -2 neu (+1)raka piersi, jestem mastektomii piersi prawej. T3 N1 M0. Leczenie: 4xcisplatyna, mastektomia radykalna poszerzona metodą pateya, 4xAC = całkowita reemisja. BRCA1 hereditary breast- ovarian cancer syndrome- zalecenia- wskazana profiaktyczna adnexectomia z
Jestem amazonką od ponad dziesięciu lat, od dwóch - obustronną. Wcześniej nikt w mojej rodzinie na żadnego raka nie chorował. 1 rak - 2003r., 35 lat, GII, T2, Er, PGR - ujemne, Her2 wtedy nie badano, węzły czyste - leczenie: mastektomia, ChT: 6 x FAC i radioterapia; 2 rak - 2011r., 43 lata, GII, T1